汉语词典

输入要查询的词语或拼音。

天使综合征

词语解释

天使综合征，或称天使人综合症，又称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome)，是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。详细解释 “天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。病征包身边经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此被称为“快乐木偶综合症”。全球约有1.5万名病患者，多数,儿童，虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome)。天使综合症患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。治疗 “天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。

词语分字解释

天（tiān）天 tiān（ㄊ一ㄢ）
（一）、在地面以上的高空：天空。天际。天罡（北斗星）。天渊（上天和深渊，喻差别大）。天马行空（喻气势豪放，不受拘束）。
（二）、在上面：天头（书页上面的空白）。
（三）、气候：天气。天冷。
（四）、季节，时节：冬天。
（五）、日，一昼夜，或专指昼间：今天。
（六）、指神仙或他们所住的地方：天上。天宫。
（七）、自然界：天堑。天时。天籁（自然界的声音，如风声、鸟声、流水声）。
（八）、〔天干（ gān ）〕古代用来记日或年的字，有“天干”和“地支”两类，天干共十字：甲乙丙丁戊己庚辛壬癸，亦称“十干”。
（九）、自然的、生成的：天然。天性。天职（应尽的职责）。天才（ａ．卓绝的创造力、想象力，突出的聪明智慧；ｂ．有这种才能的人）。天伦之乐。
使（shǐ）使 shǐ（ㄕˇ）
（一）、用：使用。使劲。使役。使力。使钱。
（二）、派，差谴：使唤。使命。使女。
（三）、让，令，叫：迫使。
（四）、假若：假使。即使。
（五）、奉命办事的人：使者。大使。公使。使馆。
综（zōng zèng）综（綜） zōng（ㄗㄨㄥ）
（一）、总合：综合。综括。综述。综览。综核名实（综合事物的名称和实际，加以考核）。错综复杂。
合（hé gě）合 hé（ㄏㄜˊ）
（一）、闭，对拢：合眼。合抱。珠连璧合。貌合神离。
（二）、聚集：合力。合办。合股。合资。
（三）、不违背，一事物与另一事物相应或相符：合格。合法。情投意合。
（四）、应该：合该。合当。“文章合为时而著，诗歌合为时而作”。
（五）、总共，全：合家欢乐。
（六）、计，折算：合多少钱。
（七）、中国古代乐谱的记音符号，相当于简谱中的低音“5”。
征（zhēng）征（徵） zhēng（ㄓㄥ）
（一）、远行：长征。征途。征夫。征人。征衣。征帆（远行的船）。
（二）、用武力制裁，讨伐：征服（用力制服）。征讨。征伐。征战（出征作战）。南征北战。
（三）、召集：征兵。征募（招募兵士）。征集兵马。
（四）、收集：征税。征粮。
（五）、招请，寻求：征求。征稿。征婚。征聘（招聘）。征询（征求意见）。
（六）、证明，证验：征引（引用，引证）。信而有征。
（七）、表露出来的迹象：特征。征候。